ケトン体代謝異常症診断治療指針
ケトン体代謝異常症の診断治療に関する指針を、厚生労働省難治性疾患克服事業深尾班にて作成しております。
平成23年度に作成した4疾患の診断治療指針–PDF
その後厚生労働省難治性疾患政策事業遠藤班で作成し，先天代謝異常学会で承認を得た各疾患の診断基準診療ガイドラインを以下に示します．
なおこのうちβ-ケトチオラーゼ欠損症，HMG-CoAリアーゼ欠損症についてはさらに形式を統一し新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドラインとして先天代謝異常学会ホームページに掲載されています．